As doenças causadas por príons são raras e, em geral, têm longos períodos de incubação, às vezes dezenas de anos. São progressivas e estão associadas ao acúmulo de proteínas anormais nas células do sistema nervoso central.

As causas envolvem raras mutações espontâneas ou transmissão hereditária (quando as mutações passam de pais para filhos). Podem também ser transmitidas pela ingestão de alimentos contendo príons e por procedimentos médicos que envolvam uso de tecidos bovinos ou humanos.

Os príons causadores da Variante da Doença de Creutzfeldt-Jakob (vDJC) provavelmente são formas anormais de uma proteína chamada PrP (proteína priônica). Em sua forma normal, a PrP existe na parte externa da membrana das células, especialmente em neurônios. Sua forma anormal, príon, chamada PrP*, forma fibras que se acumulam dentro da célula, afetando seu funcionamento e levando-a à morte. As PrP* se espalham por células vizinhas, causando lesões cerebrais e, por fim, a morte do organismo. Os sintomas envolvem sintomas psiquiátricos e perturbações sensoriais, seguidos de demência, movimentos involuntários, incontinência urinária, desorientação espacial e temporal, dificuldade de comunicação e de movimentação.

O Kuru era uma doença priônica presente na Nova Guiné. Foi descrita em 1955 e não há relatos de novos casos atualmente. A doença estava associada a canibalismo ritual (ingestão de carne e vísceras de parentes mortos) praticamente extinto hoje. Mulheres e crianças eram mais afetados, pois ingeriam partes do cérebro, enquanto homens adultos consumiam principalmente músculos do cadáver. doença afetava principalmente o cerebelo, causando tremores (kuru significa trêmulo), dificuldades de movimentação e de fala.

A Doença de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) é hereditária, autossômica (não está ligada ao sexo do portador) e dominante. Os primeiros sintomas aparecem por volta dos 40 anos. As proteínas priônicas se acumulam na forma de placas, especialmente nas células do cerebelo.

Por último, a Insônia familial fatal (IFF), como o nome indica, causa insônia severa, sonhos agitados e muito vívidos, alterações de memória e de atenção, além de tremores, dificuldades de fala e micção, distúrbios hormonais, dentre outros sintomas.

Diagnóstico

O diagnóstico das doenças priônicas começa pela coleta de informações sobre o histórico familiar do paciente, viagens a países com casos de doença-da-vaca-louca (EEB), hábitos de consumo de carne, transfusões de sangue ou qualquer situação que possa envolver transmissão de príons.

Os exames clínicos incluem testes para enzimas e proteínas do sangue e do líquor (líquido que banha o encéfalo e a medula espinal). O eletroencefalograma pode ajudar na identificação de 60% a 80% dos casos. Ressonâncias magnéticas e outros exames de imagens são úteis para descartar outras doenças e evidenciar lesões cerebrais em estágios avançados da doença.

Novos testes podem relevar a presença de certas proteínas em tecidos do cérebro, retirados cirurgicamente. Entretanto, por ser um procedimento invasivo e arriscado, a biopsia do cérebro não é comumente realizada para fins diagnósticos. A pesquisa de futuros testes visa a identificação do príon em células sanguíneas, facilmente analisadas.

Prevenção

Para reduzir o risco de transmissão de doenças priônicas é preciso evitar a ingestão do agente causador, o príon. Para isto, diversas medidas vêm sendo tomadas no mundo todo, como a proibição de produtos de origem animal na alimentação do gado bovino.

Não existem testes que indiquem se um animal vivo, assintomático, é ou não portador do PrP*. Por isto, a seleção de animais para consumo humano deve levar em conta sua procedência e modo de criação. O consumo de cérebro, olhos, medula espinal e outras partes bovinas com alto potencial de transmissão de príons deve ser evitado.

Critérios para evitar a transmissão entre humanos ainda são discutidos. Técnicas que inativem os príons ou tornem transfusões e transplantes mais seguros são pesquisadas. Por serem doenças de longo período de incubação (às vezes, décadas), o desenvolvimento de um teste que permita a detecção de portadores assintomáticos é de extrema importância.

Ainda há muito para descobrir sobre estas doenças e sobre os príons em si. Cientistas pesquisam por que as doenças priônicas são relativamente raras e por que às vezes as proteínas incorretas são “consertadas” ou degradadas pela célula, em vez de se tornarem príons.

Fontes consultadas

REECE, JANE. et ali. Biologia de Campbell. Porto Alegre: Artmed, 2015. 10 ed.

ALBERTS, BRUCE. et ali. Biologia molecular da célula. Porto Alegre: Artmed, 2010. 5 ed.

Todos os sites foram acessados em 13 nov. 2015.